Se les llama enfermedades raras a aquellas que afectan a una minoría de personas con respecto a la población en general, a menos de uno de cada 2 mil casos.
Existen además enfermedades aún menos frecuentes, que afectan a 1 de cada 100 mil personas. Actualmente se estima que existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras distintas, que afectan al 8% de la población. Salud180 te menciona a continuación 5 de estas enfermedades raras.
- Síndrome X-frágil: es una enfermedad genética que se produce por un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. En España 1 de cada 4 mil hombres padece esta enfermedad. Clínicamente cursa con un retraso mental leve con dificultad de aprendizaje, dislexia, hiperactividad, ansiedad y comportamientos autistas.
- Síndrome de Moebius: es una enfermedad que impide el desarrollo de los nervios craneales que controlan el parpadeo y movimiento lateral del los ojos y, las expresiones faciales, etc. Causa parálisis facial. La falta de expresión facial se acompaña de babeo, dificultad para hablar y problemas de pronunciación.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica: es un padecimiento neurodegenerativo que causa la pérdida progresiva de neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100 mil sujetos. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 40 y los 60 años. Los principales síntomas son debilidad y deterioro muscular. La enfermedad es progresiva con discapacidad, generalmente conduce a la muerte en un plazo de 3 a 5 años.
En el siguiente video se presenta una campaña para hacer conciencia en la sociedad acerca de las enfermedades raras:
- Síndrome de Prader Willi: es una enfermedad del desarrollo embrionario. Su incidencia es de 1 por cada 25 mil nacidos vivos. Se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo.
- Púrpura de Schönlein-Henoch: se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños. Afecta los capilares de la piel, el intestino y los riñones. Produce erupciones en la piel de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.
Éstas son sólo algunas enfermedades raras, existen más de 8 mil tipos. Afortunadamente, especialistas y científicos trabajan en ellas para poder desarrollar algún medicamento o cura que mejore la calidad de vida de quienes las padecen.
