{"id":18886,"date":"2023-10-23T01:23:55","date_gmt":"2023-10-23T08:23:55","guid":{"rendered":"https:\/\/soledaddurazo.com\/?p=18886"},"modified":"2023-10-31T15:23:32","modified_gmt":"2023-10-31T22:23:32","slug":"el-sindrome-de-kabuki-que-es","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/soledaddurazo.com\/blog\/2023\/10\/23\/el-sindrome-de-kabuki-que-es\/","title":{"rendered":"El s\u00edndrome de Kabuki, \u00bfQu\u00e9 es?"},"content":{"rendered":"<p>El 23 de octubre se celebra el\u00a0<strong>D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki<\/strong>, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.<\/p>\n<p>Con esta efem\u00e9ride se pretende concienciar a la poblaci\u00f3n sobre esta patolog\u00eda poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, as\u00ed como promover su investigaci\u00f3n.<\/p>\n<h2 id=\"resTit_1\">\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Kabuki?<\/h2>\n<p>El\u00a0<strong>S\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0es una enfermedad rara caracterizada por m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas, generadas por mutaciones espont\u00e1neas o por herencia autos\u00f3mica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Esta enfermedad rara fue descrita por\u00a0<em>Norio Niikawa<\/em>\u00a0y\u00a0<em>Yoshikazu Kuroki<\/em>\u00a0en Jap\u00f3n, en el a\u00f1o 1981. La denominaci\u00f3n de este s\u00edndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nip\u00f3n Kabuki.<\/p>\n<p>Entre sus principales caracter\u00edsticas f\u00edsicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida depender\u00e1 de las complicaciones card\u00edacas e inmunol\u00f3gicas del paciente.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-18888\" src=\"https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3.jpg\" alt=\"\" width=\"937\" height=\"704\" srcset=\"https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3.jpg 937w, https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3-300x225.jpg 300w, https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3-768x577.jpg 768w, https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3-600x451.jpg 600w, https:\/\/soledaddurazo.com\/storage\/2023\/10\/321v84n03-13184248fig3-750x564.jpg 750w\" sizes=\"auto, (max-width: 937px) 100vw, 937px\" \/><\/a><\/p>\n<h2 id=\"resTit_2\">S\u00edntomas, diagn\u00f3stico y tratamiento<\/h2>\n<p>Los\u00a0<strong>s\u00edntomas y caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong>\u00a0de este s\u00edndrome son los siguientes, los cuales var\u00edan en cada paciente:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso en el crecimiento postnatal.<\/li>\n<li>Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los p\u00e1rpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomal\u00edas dentales).<\/li>\n<li>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas y craneofaciales.<\/li>\n<li>Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).<\/li>\n<li>D\u00e9ficit intelectual.<\/li>\n<li>Bajo tono muscular (hipoton\u00eda).<\/li>\n<li>Defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n.<\/li>\n<li>Almohadillado fetal.<\/li>\n<li>Bajos niveles de az\u00facar en la sangre.<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la audici\u00f3n.<\/li>\n<li>Dificultades de alimentaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Problemas intestinales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El\u00a0<strong>diagn\u00f3stico<\/strong>\u00a0de esta patolog\u00eda se basa en la observaci\u00f3n cl\u00ednica de los rasgos caracter\u00edsticos y s\u00edntomas del S\u00edndrome. Se realiza un an\u00e1lisis molecular para confirmar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico.<\/p>\n<p>La evoluci\u00f3n de las personas afectadas con el\u00a0<strong>S\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0depender\u00e1 de cada caso, siendo de vital importancia la intervenci\u00f3n de un equipo multidisciplinario de m\u00e9dicos y terapeutas.<\/p>\n<p>Para el tratamiento de este S\u00edndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evoluci\u00f3n de la enfermedad para cada caso:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).<\/li>\n<li>Abordaje de los trastornos de degluci\u00f3n y masticaci\u00f3n de los alimentos, mediante la colocaci\u00f3n de una sonda de gastrostom\u00eda.<\/li>\n<li>Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinaci\u00f3n y movilidad de los \u00f3rganos fornoarticulatorios.<\/li>\n<li>Revisi\u00f3n oftalmol\u00f3gica y odontol\u00f3gica regular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"resTit_3\">\u00bfC\u00f3mo se celebra este d\u00eda internacional?<\/h2>\n<p>El s\u00edmbolo del\u00a0<strong>D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0es un lazo verde. Para conmemorar esta efem\u00e9ride personas e instituciones lucen este s\u00edmbolo distintivo.<\/p>\n<p>Se llevan a cabo diversos eventos y actividades presenciales y virtuales con la participaci\u00f3n de profesionales expertos en esta patolog\u00eda, representantes de los pacientes, organizaciones, fundaciones y asociaciones.<\/p>\n<p>Para el a\u00f1o 2021 la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Familiares y Afectados por el S\u00edndrome de Kabuki organiz\u00f3 el\u00a0<strong>&#8220;2do Seminario Online sobre el S\u00edndrome de Kabuki&#8221;<\/strong>.<\/p>\n<p>Comparte informaci\u00f3n \u00fatil e interesante en las redes sociales acerca del\u00a0<strong>D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki<\/strong>, utilizando los hashtags\u00a0<em><strong>#D\u00edaInternacionalDelS\u00edndromeDeKabuki #sindromekabuki #kabukisyndrome<\/strong><\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El 23 de octubre se celebra el\u00a0D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje. 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